Главная 24 Женские штучки 24 Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.

Содержание статьи:

Генетический анализ при беременности

Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.

Как делают генетический анализ

Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:

  • • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и неблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
  • • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
  • • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
  • • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.

Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уродство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.

Методы генетического анализа при беременности

Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.

К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.

Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.

В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.

К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:

  • • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
  • • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
  • • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
  • • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.

Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.

К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.

Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют практически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.

При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.

Анализ крови на генетику при беременности

Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дауна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.

Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления характера нарушения.

Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.

О admin

x

Check Also

Польза козьего молока для ребенка

Содержание статьи: Польза козьего молока для ребенка Козье молоко содержит большое количество кальция, который оказывает благотворное влияние на формирование костного скелета. Сочетание кальция с витамином Д, который также содержится в ...

Симптомы краснухи у детей

Действия родителя при краснухе у ребёнка Краснуха у детей – это очень заразное инфекционное заболевание, которое передается от человека к человеку воздушно-капельным путем. Коварство этой болезни в том, что ее ...

Перевязка труб у женщин: последствия, отзывы, побочные эффекты

Перевязка маточных труб – женская стерилизация, операция, которая происходит путём перевязки/зажима или пересечения маточных труб. Одна из разновидностей женской высокоэффективной контрацепции, назначается при наличии противопоказаний к приёму контрацептивных препаратов и ...

Подарки на День Святого Валентина

Какой оригинальный подарок преподнести на День Святого Валентина День Всех Влюблённых, пары обычно стараются провести вместе. Душевной теплоты и взаимопонимания для любящих сердец вполне достаточно, чтобы подкрепить нежные чувства. Но ...

Помогает ли обруч убрать живот? Правда и факты красивого тела

Если ты хочешь стать обладательницей красивого и подтянутого тела, то кроме постоянных диет тебе нужно знать, помогает ли обруч убрать живот. Ты можешь постоянно следить за тем, сколько калорий съела ...

Калорийность омлета (из 2 яиц, с молоком)

Омлет – простое и быстрое блюдо из яиц. На приготовление уходит несколько минут и поэтому все чаще его используют не только в качестве завтрака, но и обеда, ужина и даже ...

Профессиональная французская косметика для волос

Профессиональная французская косметика для волос Эталоном самой лучшей косметики является продукция из Франции, так считаются многие женщины и стараются пользоваться только косметическими средствами из этой европейской страны, которая зарекомендовала себя ...

Значение имени Константин: что означает, судьба и характер

Константин – имя латинское, имеет корень слова constans – «постоянный, стойкий». Константин – это стабильность. Перевод имени говорит о главном качестве его характера, от этого же корня образовалось слово константа. ...

9 важных секретов счастливой семейной жизни

В наше время далеко не каждая семейная пара доживает вместе до старости, узы брака распадаются, разводами повсюду, но как узнать секрет счастливой семейной жизни, чтобы сохранить семью с избранной второй ...

8 Марта: любовь и благодарность

Что такое 8 Марта в семье, где есть дети? Это наивные рисунки малышей, оригинальные поделки школьников, неловко, но старательно вымытый пол и купленный сыном-подростком на полученные у папы деньги букет… ...

7 способов уложить малыша спать ( Видео)

Если у вас недавно появился ребенок, то вы переживаете самые восхитительные моменты в жизни: теперь рядом с вами появился новый, самый важный человек в вашей жизни. Быть родителем совсем не ...

7 важных правил перевозки детей в машине, которые спасают жизни

Телеведущая и мама троих детей Тутта Ларсен: Очень интересно пообщались сегодня с прекрасным специалистом по безопасности Mercedes-Benz Александром на тему перевозки детей в автомобилях. Я узнала много нового и хочу ...

7 способов стать невыносимым в соцсетях

До сих пор вспоминаю. Это был Новый год, 2013-й. Я мирно занимаюсь какими-то делами, открываю почту — и вижу пересланный подругой пост из ее френдленты в фейсбуке — «особенно отвратительный», ...

7 способов успокоиться в моменты беспокойства и тревоги

Мы часто сталкиваемся в жизни с проблемами, из-за которых выходим из равновесия, впадаем в уныние и переживаем душевную боль. В подобные периоды стресса мы можем сознательно управлять своим эмоциональным состоянием, ...

7 полезных свойств шоколада, о которых мы не знали

С древних времен шоколаду приписывали целебные и даже магические свойства. Не даром в переводе с латинского языка деревья какао называются «пищей богов» («Theobroma Cacao»). Даже сегодня шоколад окружен мифами. Например, ...

Оформление уголка класса (шаблоны)

Преподавание в школе – достаточно сложная работа, сочетающая в себе несколько видов труда. Учитель должен быть воспитателем, руководителем и наставником, а также другом для всех ребят. Каждый учитель хочет, чтобы ...

Как поступить в медицинский Учёба в медицинском

Кому в медицинском жить хорошо? Вы или ваш друг/знакомый/ребёнок возжелали поступить в медицинский университет? Чтобы прояснить множество вопросов, возникающих с этим, вам потребуется понять от чего возникло такое желание. Крайне ...

Сонник: к чему снится маленький ребенок?

С самых древних времен люди задумываются о значении своих снов. Это связано с тем, что во сне мы порой видим яркие выразительные образы, которые затем влияют на нашу реальную жизнь. ...

Как ухаживать за новорожденным ребенком (мальчиком и девочкой)

Вернувшись из роддома с младенцем на руках, каждая мама задается кучей вопросов: «Как ухаживать за новорожденным ребенком?», «Как его купать?», «Как кормить?», «Как создать полезную атмосферу для малыша?» и др. ...

Сделать тату

Как перетерпеть нанесение татуировки? Татуировки в последнее время становятся очень модным способом «выделиться из толпы». И, несмотря на то, что таким способом пользуются все, кому не лень, любители нательных рисунков ...

15 недель беременности: ощущения, что происходит, развитие плода

15 недель беременности – это уже последний этап первого триместра, головастик окончательно превращается в человека, осталось еще немного, и будет совсем уже настоящий ребенок, только маленький еще. Развитие плода на ...

Выкуп на свадьбу

Выкуп невесты – это ритуал, без которого на свадьбе просто не обойтись. Конечно, можно не задумываться о том, как выкупать невесту, если вы живете где-то далеко за границей, например в ...

Как добиться взаимности от девушки, которая нравится?

Как следует действовать если понравившаяся девушка не испытывает взаимности Многим парням знакома такая ситуация, когда на протяжении достаточно долгого времени пытаешься понравиться девушке, но она продолжает смотреть на тебя как ...

Железодефицитная анемия: причины, симптомы, лечение

Причины развития железодефицитной анемии Железодефицитная анемия – часто встречающаяся форма малокровия. По статистике железодефицитная анемия наблюдается у 50% малышей до 5 лет, у 15% женщин фертильного возраста и только у ...

Рейтинг@Mail.ru