Главная 24 Женские штучки 24 Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.

Содержание статьи:

Генетический анализ при беременности

Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.

Как делают генетический анализ

Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:

  • • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и неблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
  • • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
  • • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
  • • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.

Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уродство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.

Методы генетического анализа при беременности

Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.

К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.

Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.

В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.

К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:

  • • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
  • • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
  • • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
  • • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.

Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.

К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.

Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют практически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.

При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.

Анализ крови на генетику при беременности

Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дауна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.

Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления характера нарушения.

Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.

О admin

x

Check Also

Найдено новое положительное свойство кофе

Кофе оказывает как положительное влияние на человеческий организм, так и отрицательное. Поэтому всегда находятся сторонники этого, несомненно, бодрящего напитка, но немало и противников. Почитайте нашу статью «Кофе — тоже вредная ...

Актовегин при беременности (таблетки, капельница, уколы)

В условиях ухудшения экологии и бешеного ритма жизни современности беременность все чаще протекает далеко не гладко. С каждым днем случаев, когда беременность сопровождается различными отклонениями, становится все больше. И нередко, ...

Отдых в Крыму: курортный посёлок Приморский, отдых у моря

Само название поселения указывает на то, что оказавшись здесь можно вдоволь насладиться всеми прелестями пляжного отдыха. Однако не стоит забывать про массу интересных, необычных местечек, способных удивить вас Курортный посёлок ...

Досуг во время беременности

Чем вам заниматься во время беременности, каждый сам решает для себя. Это в большей степени зависит от вашего самочувствия, ведь некоторым беременным показан постельный режим, когда имеет место угроза выкидыша ...

Гипотиреоз и беременность

Гипотиреозом называется заболевание эндокринной системы, при котором в организме наблюдается дефицит тиреоидных гормонов, поступающих из щитовидной железы. Нередко первичный гипотиреоз обостряется при беременности, заметно снижая качество жизни пациентки и провоцируя ...

Как выбрать пульсометр: несколько рекомендаций

Важно правильно выбрать пульсометр для контроля нагрузки Во время силовых тренировок пульсометр нужен для контроля нагрузки, правильного ее распределения и в итоге сохранения здоровья. Однако не все пульсометры могут дать ...

Греческий макияж

Какая картинка возникнет в вашей голове при упоминании о греческой богине любви и красоты Афродите? Наверняка воображение нарисует нечто подобное: прекрасная стройная женщина в струящихся одеждах, с роскошными длинными волосами, ...

Как плести рыбий хвост (косу)?

Колосок рыбий хвост – очень красивая, стильная и – главное! – универсальная прическа. Коса рыбий хвост уместна в офисе, в сочетании с деловым костюмом и блузкой, на прогулке, с джинсами ...

Диета для глаз: полезный рацион для глаз, рецепты

Как защитить глаза от болезней с помощью еды: советы и рецепты Всё чаще мы приходим к выводу, что диета имеет колоссальное влияние на наше здоровье. Сбалансированная еда помогает снять дискомфорт ...

Витамин с грядки против витамина из банки

В марте обязательно хочется чего-то зеленого, прямиком с грядки: лука, редиски, огурцов с пупырками, укропа или петрушки в пучках. Это измученный за зиму мясными и мучными деликатесами организм рвется насытить ...

Отдых на даче

Отдых на даче Отдых на даче– это наше любимое занятие. Казалось бы, на даче начинается самый горячий период работы в саду и огороде, но и праздники мая большинство народа едет ...

20 советов по укреплению иммунитета

В период холодов человеческий организм больше всего подвержен различным бактериальным и вирусным заболеваниям. Кто-то воспринимает их как неизбежность, в то время как другие, заботятся о профилактике, и работают на укрепление ...

Как избавиться от угрей: на лице, на носу, подбородке, ушах

Сегодня для многих пациентов вопрос угревой сыпи стоит особенно остро, ведь собственное отражение в зеркале напоминает о болезни очевидными симптомами, которые портят эстетичный внешний вид. Появляется такая проблема в любом ...

Красивые женские американские имена для девушек (список)

Американские имена женские не только красивы, но и имеют скрытое значение. Поэтому они получили широкое распространение не только в Америке, но и за ее пределами. К примеру, имя Вирджиния полюбилось ...

Подростковые самоубийства: почему наши дети взяли в моду лишать себя жизни и рисовать синих китов

Суициды в юном возрасте, почему дети делают это? Данная статья предназначена для ознакомления только для старшего поколения, для родителей несовершеннолетних детей, в разъяснительных и профилактических целях. В старшей школе многим ...

Какой наряд выбрать для празднования Международного женского дня 8 Марта

Что надеть на 8 Марта 8 Марта для женщины – день, когда хочется блистать и ослеплять красотой. Чем руководствоваться при выборе модного праздничного туалета? Вариантов в этом году множество: Идеально ...

Шуба из песца: особенности ухода и хранения шуб из песца

Шуба из песца: особенности ухода и хранения Для российского сурового климата издавна ценится такой вид верхней одежды, как шуба. Она позволяет сохранить тепло и чувствовать себя комфортно даже в самый ...

Домашний аквариум для начинающих

Многим кажется, что рыбки не требуют особого ухода. Поэтому аквариум для начинающего не требует ни больших затрат, ни больших забот. На самом деле это не так, устанавливая его дома нужно ...

Что подарить мальчику на 2 года (подарок ребенку)

Ребенок в двухлетнем возрасте знакомится с окружающим миром. В это время важно развивать мелкую моторику, совершенствовать координацию и тренировать восприятие. В этом маленьком исследователю помогут игрушки. В магазинах сегодня широкий ...

Выращивание овощей

Особенности выращивания свёклы в огороде Один из самых распространённых овощей, выращиваемый на дачных участках и огородах – свёкла. Связано это конечно с любовью к блюдам, где свёкла основной компонент. Трудно ...

Выделения после кесарева сечения

Выделения после кесарева сечения часто беспокоят молодых мамочек – им кажется, что это ненормально, что может быть, рана внутри не заживает, каждое движение (а их с маленьким ребенком на руках ...

Балованный ребёнок, почему, советы родителям

Причины детской избалованности, советы родителям избалованных детей по её профилактике Под детской избалованностью традиционно понимают: вседозволенность, отсутствие у ребёнка основных навыков поведения в обществе, непринятие запретов и ограничений. Многих родителей ...

Прививка корь краснуха паротит — реакция, последствия

Правильные прививки: корь, краснуха, паротит Как известно, такие детские инфекции, как корь, краснуха и паротит могут не только ухудшить общее состояние пациента, но и привести к серьезным осложнениям, в частности, ...

Соль для пилинга

Топ-3 способов применения пилинга солью Соль – отличный инструмент для отшелушивания мёртвых клеток кожи. Структура соли такова, что она как будто самой природой создана как чистящий абразив, который ещё и ...

Рейтинг@Mail.ru