Главная 24 Здоровье 24 Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит

Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит

Что такое синдром Альпорта или наследственный нефритСиндром Альпорта наследственное отклонение, которое проявляется ранним возникновением почечной недостаточности, снижением слуха и зрения.

Данный синдром является наследственной формой воспаления почек нефрита. Это связано с мутацией в гене белка, именуемого коллагеном.

Расстройство наблюдается редко. Чаще оно возникает у сильного пола.

Женщины могут передать ген нарушения своим детям, даже если они не имеют проявлений.

К факторам риска относятся:

  • Тяжелая стадия болезни почек у родственников мужского пола;
  • Семейная история расстройства;
  • Утрата слуха до 30.

Клиническая картина

Симптомы нарушения могут возникнуть уже в первый год жизни крохи, но наиболее часто проявляются в 3–5 лет.Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит

У большинства детей располагающим условием является перенесенная инфекция. Из-за отсутствия проявления болезнь может выявиться случайно по итогам анализов мочи.

Этот вид нефрита у детей может проходить по типу гематурического гломерулонефрита или пиелонефрита.

Начальному этапу отклонения свойственно отсутствие жалоб. При нормальной работе почек выявляются лишь изменения в урине: появляются эритроциты, лейкоциты, белок.

Развитие расстройства сочетается с нефротическим синдромом и высоким давлением. Больные имеют следующие симптомы:

  • слабость,
  • боли в голове,
  • ухудшение зрения, слуха,
  • понижение давления,
  • бледность кожи,
  • вялость.
Отличием синдрома Альпорта у детей от иных форм нефрита является поражение слухового нерва.

Сложность в том, что выявить его можно только после аудиометрии, осуществляют которую после 7 лет. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения, а тромбоцитопения наблюдается лишь в отдельных случаях.

Глухота чаще проявляется у мальчиков у них же значительно быстрее возникает повышение давления и прогрессирующее снижение работы почек.

К 18 годам развитие болезни вызывает полный набор проявлений почечной недостаточности:

  • бледность кожи,
  • сухость во рту,
  • тошноту,
  • дрожание кистей и пальцев,
  • уменьшение объема выделяемой урины или полное ее отсутствие,
  • иногда возникает ломота в мышцах и суставах.

Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит Без осуществления правильно терапии синдрома Альпорта у больного наблюдаются все симптомы почечной недостаточности.

Гемодиализ это действенный способ поддержания жизненных сил у больных синдромом Альпорта. О технике проведения процедуры можно прочитать здесь.

Без осуществления своевременной заместительной терапии или пересадки больной почки срок жизни человека не превысит 40 лет.

Формы синдрома:

Аутосомно-рецессивная

При этом типе наследования мутировавший ген проявляется только тогда, когда один рецессивный ген Что такое синдром Альпорта или наследственный нефритполучен от отца, а второй от матери.

Риск появления нездорового малыша равен 25%.

Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто.

Родители больных малышей могут быть с виду здоровы, но являются носителями нездорового гена.

Аутосомно-доминантная

Доминантное наследование, основанное на Х-хромосоме, состоит в том, что действие доминантного нездорового гена проявляется независимо от пола.

Более тяжело расстройство проходит у мальчиков.

Один из родителей ребенка непременно не здоров. Среди детей мужчины сыновья здоровы, а дочери больны. Женщины передают мутировавший ген 50% сыновей и дочерей.

Как диагностировать болезнь?

Предположить синдром можно на базе сведений родословной по наличию расстройства у других родственников. Для диагностики заболевания необходимо наличие трех из пяти показателей:

  1. Гематурия или смертность от почечной недостаточности в семье;
  2. Гематурия или протеинурия у родственников;
  3. Выявление изменений при биопсии органа;
  4. Тугоухость;
  5. Врожденное нарушение зрения.

Сегодня также рекомендуется проведение ДНК-исследования для обнаружения больного гена.

Диагностика нарушения осуществляется такими способами:Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит

  • Сбор и изучение анамнеза;
  • Физикальный метод;
  • Лабораторные анализы;
  • УЗ-исследование,
  • Компьютерная или магнитная томография;
  • Сцинтиграфия;
  • Биопсия.

Различительная диагностика расстройства состоит в разграничении нефрита и нефропатии.

Возможно ли лечение синдрома Альпорта?

Специфического лечения нет. Огромное значение придают контролю давления и ограничению белка в питании, когда начинает снижаться работа почек.

По мере развития XHH больным осуществляют лечение гемодиализом.

Людям с синдромом показана пересадка почек, хотя в некоторых ситуациях после пересадки может появиться синдром Гудпасчера.

Поэтому отбор доноров необходимо проводить крайне тщательно.

При отсутствии специального лечения, основной целью является замедление развития недостаточности почек.

Детям запрещены физические нагрузки, назначается сбалансированное питание.

Отдельное внимание уделяется лечению инфекционных очагов.

Использование гормональных средств и цитостатиков не вызывает существенного улучшения состояния. Главным способом лечения остается пересадка органа.

Неположительный прогноз течения болезни, которому свойственно быстрое развитие терминальной почечной недостаточности, вероятен при наличии таких показателей:

  • Мужской пол;
  • Высокое содержание белка в урине;
  • Раннее появление нарушений работы почек у родственников;
  • Тугоухость.

При обнаружении гематурии без протеинурии и снижения слуха прогноз течения расстройства благоприятный, недостаточность не возникает.

Что такое синдром Альпорта или наследственный нефритТечение синдрома бывает прогрессирующим и не прогрессирующим, прогноз положительный у женщин без изменений слуха.

Каждому больному свойственна своя степень развития процесса в почках.

У 50% мальчиков последняя стадия недостаточности почек возникает к 30, а иногда даже к 20 годам. У остальных процесс развивается медленнее, но в итоге вызывает нарушение работы почек.

У девочек нарушение прогрессирует медленнее и не влияет на длительность жизни, даже с учетом стойкой микрогематурии.

Диализ и пересадка органа благоприятствуют более позитивному прогнозу.

Видео: Что нужно знать о наследственных заболеваниях

Полезная информация о наследственных заболеваниях, которая поможет избежать развитие многих болезней у будущего ребенка. Если вы учтете данные советы, то вероятность рождения ребенка с наследственными отклонениями существенно снизиться.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Аевит: польза должна быть дозированнойraquo

Практически каждый витаминный комплекс обладает выраженными иммуномодулирующими свойствами. С их помощью организм получает необходимые макро- и микроэлементы, усиливающие сопротивляемость различным инфекционным и прочим заболеваниям. При этом бесконтрольное использование биологически активных ...

Легенды о наркозе

Многие люди отрешаются лечь на операционный стол из-за боязни наркоза. Обусловлены ли эти опаски? Наш эксперт – врач-анестезиолог филиала № 6 Центрального военного клинического лазарета № 3 им. А.?А. Вишневского ...

Андрофобия. Все ли мужчины абсолютное зло?

Какими только фобиями не обзавелся современный человек! Боязнь закрытого и открытого пространства, высоты и глубины, пауков, змей собак, болезней, отношений, социума, продуктов питания… список можно продолжать до бесконечности. Но панический ...

Отрицание отрицания

В психологии есть такие понятия как защиты и копинг-стратегии (совладающее поведение). Очень полезные штуки в жизни каждого гражданина. И очень небезопасные при их неверном применении! Одна из самых обычных и ...

Возраст сексу не помеха

О каком-таком сексе после 60-ти может идти речь – произнесут наши старые посетители-мужчины. Для секса в этом возрасте нужно быть олигархом, иметь тугой бумажник, чтоб окружали юные подружки. Либо хотя ...

Усилители слуха: обзор и сравнение моделей

Человек получает информацию об окружающей среде одним из пяти чувств. Что может быть хуже потери слуха? Разве что только потеря зрения. Все мы растем, развиваемся и стареем. Нам не хочется этого ...

Как лечить печень после алкоголя?

Большую опасность для человеческого организма представляет алкоголь. Каждый человек еще с ранних лет знает об этом. И даже несмотря на все познания, многие из нас употребляют алкогольные напитки. Даже небольшое ...

Повреждения головы

Содержание: Повреждения мягких тканей головы Закрытые повреждения головного мозга Признаки сотрясения головного мозга Ушиб головного мозга Сдавление головного мозга Первая помощь при закрытых повреждениях головного мозга Повреждения головы встречаются довольно часто ...

Как правильно делать депиляцию в домашних условиях

Французское слово «эпиляция» переводится как «удалять волосы» искусственным методом. Такой способ применяют в салонах красоты специальными устройствами. Срок действия дольше, чем другой способ — депиляция. Этот метод подразумевает удаление верхних волос ...

Какие признаки заболевания печени

Печень – один из ключевых органов человека. Своевременное обнаружение признаков заболевания печени играет решающую роль в жизни человека. По той причине, что она отвечает за продукцию желчных кислот, которые позволяют ...

Рецепт стройности по половому признаку

Сейчас я желаю Вам поведать об особенностях сжигания жира у парней и дам. Чуть раньше меня заинтриговал один факт — при иных равных критериях мужчины худеют резвее, чем дамы, т.е. ...

Признаки и распознавание вывихов

Содержание: Нарушение функции сустава Вывихи в плечевом суставе Вывих большого пальца руки Вывихи в тазобедренном суставе Больные с вывихами обычно жалуются на боли в области пострадавшего сустава и внезапное нарушение ...

Памятка по оказанию первой помощи при травмах

1. Ссадины и царапины смазать йодной настойкой. 2. При ранениях накапать немного йодной настойки на рану, покрыть стерильным материалом из индивидуального асептического пакета и забинтовать. 3. При небольших кровотечениях обработать, ...

Вред электронного кальяна

Вред электронного кальяна часто замалчивается Вред электронного кальяна часто замалчивается, так как самим производителям оказывается выгодно ставить в первую очередь преимущества, в сравнение с обыкновенными устройствами. Исследования последних лет показывают, ...

Лечение гепатита B

Среди всех заболеваний печени, которые носят вирусный характер, наиболее часто встречается вирусный гепатит B. Лечение гепатита B должно быть незамедлительным, под присмотром доктора. Самым правильным решением данной проблемы является применение ...

Признаки заболевания печени у мужчин

Болезнями печени болеют все, в независимости от социального статуса и пола, но все, же чаще им подвергаются именно мужчины. Заболевания печени очень опасны и могут привести к летальному исходу, но ...

Медцентр Полинар: в Украине введена в действие открытая программа реабилитации наркозависимых пациентов

Программа помощи наркоманам, разработанная медицинским центром &Полинар& по аналогии с действующими лечебными стандартами, внедренными в США и европейских странах, начала функционировать в Украине. Новый подход заключается в том, что после ...

Переломы ключицы

Переломы ключицы встречаются довольно часто, особенно у детей и подростков. Они возникают либо от прямой травмы и (например, от удара при падении вперед), либо от непрямой (падение на вытянутую руку). ...

Как проводить диагностику цирроза печени

Очень коварным заболеванием является цирроз печени. На начальном этапе развития цирроз может никак не проявлять себя. И только на этапе обострения, перехода в тяжелую форму возникнут проявления. Все это время ...

Как избавиться от грибка ногтей на ногах

Заметив, что с ногтями ног непорядок, появились потемнения, многие начинают думать о том, как они будут выглядеть на пляже, переживать по поводу того, что летом невозможно будет надеть обувь с ...

Алкогольный гепатит

Алкогольный гепатит – страшное название, которое себя полностью оправдывает. Это название говорит о причине тяжёлого заболевания, во многих случаях с летальным исходом. Медикаментозные меры на ранних стадиях, дают хорошую возможность ...

Какие продукты вредят печени

Печень – это один из главных органов жизнедеятельности человеческого организма. Она имеет свойство быстро восстанавливаться, но также существуют сильные факторы воздействия на этот орган, которые замедляют восстановительный процесс. В основном наша ...

Вывих и переломы

Среди разнообразных травм, с которыми приходится сталкиваться медицинскому работнику, значительное место занимают различные, иногда весьма опасные повреждения костей и суставов в виде вывихов и переломов Поэтому на описании этих повреждений ...

Доктор Срочноraquo

&Защита у меня тяжёлая, — Сергей Пашнин надевает в предоперационной броский рыжеватый фартук и обворачивает вокруг себя полотно плотной свинцовой ткани. — Весит всё это добро 20 кг, но без ...

Рейтинг@Mail.ru